Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

What is ALS?

Amyotrophic lateral sclerosis is a fatal type of motor neuron disease. It is characterized by progressive degeneration of nerve cells in the spinal cord and brain. It's often called Lou Gehrig's disease, after a famous baseball player who died from the disease. ALS it is one of the most devastating of the disorders that affects the function of nerves and muscles.

ALS does not affect mental functioning or the senses (such as seeing or hearing), and it is not contagious. Currently, there is no cure for this disease.

ALS most commonly affects people of any racial or ethnic group between the ages of 40 and 70, although it can occur at a younger age.

There are 2 main types of ALS:

• Sporadic: This is the most common form of ALS in the U.S., making up 90% to 95% of all cases. These cases occur randomly, without any known cause, and there is no family history of ALS
• Familial: This form of ALS affects a small amount of people and is thought to be inherited.

What causes ALS?

Experts do not know the cause of ALS. In a few cases, genetics is involved. ALS research is looking into possible environmental causes of ALS.

Driving Toward a Cure for ALS | Science: Out of the Box

Johns Hopkins neurologist Jeffrey Rothstein explains how sticky DNA causes ALS. He shows how one drug he identified works to de-stick the DNA so it no longer globs up proteins in the cell.

What are the symptoms of ALS?

With ALS, you may first have weakness in a limb that develops over a matter of days or, more commonly, a few weeks. Then, several weeks to months later, weakness develops in another limb. Sometimes the initial problem can be one of slurred speech or trouble swallowing.

As ALS progresses, though, more and more symptoms are noticed. These are the most common symptoms of ALS:

• Twitching and cramping of muscles, especially those in the hands and feet
• Loss of motor control in the hands and arms
• Impairment in the use of the arms and legs
• Tripping and falling
• Dropping things
• Persistent fatigue
• Uncontrollable periods of laughing or crying
• Slurred or thick speech and trouble in projecting the voice

As the disease progresses, symptoms may include:

• Trouble breathing
• Trouble swallowing
• Paralysis

The symptoms of ALS may look like other conditions or medical problems. Always see your healthcare provider for a diagnosis.

What are the complications of ALS?

There is no cure for ALS. Over a period of 3 to 5 years, the disease will progress, making voluntary movements of arms and legs impossible. In time, you will need help with personal care, eating, and mobility. Movement of the diaphragm for breathing is also impaired. You may need a ventilator for breathing. Most people with ALS die from respiratory failure.

How is ALS treated?

For most people with ALS, the main treatment may involve the management of symptoms, This may include physical, occupational, speech, respiratory, and nutritional therapies. Some medicines, and heat or whirlpool therapy may help relieve muscle cramping. Exercise, in moderation, may help maintain muscle strength and function.

There is no cure and no proven treatment for ALS. However, the FDA approved the medicine riluzole. This is the first drug that has prolonged the survival of people with ALS.

Managing the symptoms of ALS is a process that is challenging for you, your caregivers, and your medical team. However, it’s important to know that there are many community resources available for support and assistance.

Researchers are conducting studies to increase their understanding of genes that may cause the disease, mechanisms that can trigger motor neurons to degenerate in ALS, and approaches to stop the progress leading to cell death

When should I call my healthcare provider?

It is important that you keep your healthcare provider informed about new symptoms so she or he can recommend therapies and community resources appropriately. Most importantly, call your healthcare provider if you start to have trouble breathing.

Key points

• ALS is a fatal motor neuron disease. It is characterized by progressive degeneration of nerve cells in the spinal cord and brain.
• ALS affects voluntary control of arms and legs, and leads to trouble breathing.
• ALS does not affect intelligence, thinking, seeing, or hearing.
• There is no known cure for ALS.
• Treatment of ALS focuses on managing or minimizing symptoms as much as possible.

Next steps

Tips to help you get the most from a visit to your healthcare provider:

• Know the reason for your visit and what you want to happen.
• Before your visit, write down questions you want answered.
• Bring someone with you to help you ask questions and remember what your provider tells you.
• At the visit, write down the name of a new diagnosis, and any new medicines, treatments, or tests. Also write down any new instructions your provider gives you.
• Know why a new medicine or treatment is prescribed, and how it will help you. Also know what the side effects are.
• Ask if your condition can be treated in other ways.
• Know why a test or procedure is recommended and what the results could mean.
• Know what to expect if you do not take the medicine or have the test or procedure.
• If you have a follow-up appointment, write down the date, time, and purpose for that visit.
• Know how you can contact your provider if you have questions.

ALS क्या है ?

एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस मोटर न्यूरॉन बीमारी का एक घातक प्रकार है । यह रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क में तंत्रिकाकोशिकाओं के प्रगतिशील अध: पतन की विशेषता है । एक प्रसिद्ध बेसबॉल खिलाड़ी की बीमारी से मृत्यु हो जाने के बाद , इसे अक्सरलूगेहरिग की बीमारी कहा जाता है । एएलएस यह उन विकारों में से सबसे विनाशकारी है जो तंत्रिकाओं और मांसपेशियों के कार्य को प्रभावित करता है ।
ALS मानसिक कार्य या इंद्रियों (जैसे देखने या सुनने) को प्रभावित नहीं करता है, और यह संक्रामक नहीं है। वर्तमान में, इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है।
एएलएस 40 और 70 वर्ष की आयु के बीच किसी भी नस्लीय या जातीय समूह के लोगों को सबसे अधिक प्रभावित करता है, हालांकि यह कम उम्र में हो सकता है।
ALS के 2 मुख्य प्रकार हैं:
छिटपुट। यह अमेरिका में ALS का सबसे सामान्य रूप है, जो सभी मामलों में 90% से 95% तक बनाता है। ये मामले बिना किसी ज्ञात कारण के बेतरतीब ढंग सेहोते हैं, और ALS का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।
पारिवारिक। एएलएस का यह रूप थोड़ी मात्रा में लोगों को प्रभावित करता है और माना जाता है कि उन्हें विरासत में मिला है।

ALS का क्या कारण है?

विशेषज्ञ ए एल एस का कारण नहीं जानते हैं । कुछ मामलों में , आनुवंशि की शामिल है । ए एल एस अनुसंधान ए एल एस के संभावित पर्यावरणीय कारणों को देखरहा है ।

ALS के लक्षण क्या हैं?

एएलएस के साथ, आपको पहले एक अंग में कमजोरी हो सकती है जो कुछ दिनों में विकसित होती है या, अधिक सामान्यतः, कुछ सप्ताह। फिर, कई हफ्तों से महीनों बाद, कमजोरी एक और अंग में विकसित होती है। कभी-कभी आरंभिक समस्या धीमी भाषण या निगलने में परेशानी में से एक हो सकती है।
जैसे ही ALS आगे बढ़ता है, हालांकि, अधिक से अधिक लक्षण दिखाई देते हैं। ये ALS के सबसे आम लक्षण हैं:
मांसपेशियों में ऐंठन और ऐंठन, विशेष रूप से हाथों और पैरों में
हाथों और बाजुओं में मोटर नियंत्रण का नुकसान
बाहों और पैरों के उपयोग में कमी
ट्रिपिंग और गिरने
गिराने की चीज
लगातार थकान
हँसने या रोने की अनियंत्रित अवधि
धीमी या मोटी वाणी और आवाज को पेश करने में परेशानी
जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
साँस लेने में कठिनाई
निगलने में परेशानी
पक्षाघात
एएलएस के लक्षण अन्य स्थितियों या चिकित्सा समस्याओं की तरह लग सकते हैं। निदान के लिए हमेशा अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को देखें।

एएलएस का निदान कैसे किया जाता है?

एएलएस का निदान करने के लिए कोई विशिष्ट परीक्षण नहीं है। आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके चिकित्सा इतिहास और लक्षणों पर विचार करेगा और अन्य स्थितियों से निपटने के लिए कुछ परीक्षण करेगा:
लैब परीक्षण। इनमें रक्त और मूत्र अध्ययन और थायरॉयड कामकाज परीक्षण शामिल हैं।
स्नायु या तंत्रिका बायोप्सी। इस प्रक्रिया में, आपका डॉक्टर शरीर से ऊतक या कोशिकाओं का एक नमूना निकालता है और एक माइक्रोस्कोप के तहत इसकी जांच करता है।
स्पाइनल टैप (इसे काठ का पंचर भी कहा जाता है)। इस परीक्षण में, आपका डॉक्टर रीढ़ की हड्डी के आसपास के क्षेत्र में एक विशेष सुई को पीठ के निचले हिस्से में रखता है। वहाँ वह रीढ़ की हड्डी की नहर और मस्तिष्क में दबाव को माप सकता है। आपका डॉक्टर सेरेब्रल स्पाइनल फ्लुइड (CSF) की एक छोटी मात्रा को हटा देगा और संक्रमण या अन्य समस्याओं के लिए इसका परीक्षण करेगा। सीएसएफ वह तरल पदार्थ है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को स्नान करता है।
एक्स-रे। यह परीक्षण फिल्म पर आंतरिक ऊतकों, हड्डियों और अंगों की छवियों का उत्पादन करने के लिए अदृश्य विद्युत चुम्बकीय ऊर्जा बीम का उपयोग करता है।
चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI)। यह प्रक्रिया शरीर के भीतर अंगों और संरचनाओं की विस्तृत छवियों का उत्पादन करने के लिए बड़े मैग्नेट, रेडियोफ्रीक्वेंसी और एक कंप्यूटर का उपयोग करती है।
इलेक्ट्रोमैग्नॉस्टिक परीक्षण, जैसे इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) और तंत्रिका चालन अध्ययन (एनसीएस)। ये अध्ययन मांसपेशियों और मोटर न्यूरॉन्स के विकारों का मूल्यांकन और निदान करते हैं। आपका डॉक्टर इलेक्ट्रोड को मांसपेशियों में सम्मिलित करता है, या उन्हें त्वचा पर रखता है जो विद्युत गतिविधि और मांसपेशियों की प्रतिक्रियाओं को रिकॉर्ड करने के लिए एक मांसपेशी या मांसपेशी समूह पर निर्भर करता है।

ALS की जटिलताएं क्या हैं?

ALS का कोई इलाज नहीं है। 3 से 5 साल की अवधि में, रोग प्रगति करेगा, जिससे हाथों और पैरों की स्वैच्छिक गतिविधियां असंभव हो जाएंगी। समय में, आपको व्यक्तिगत देखभाल, खाने और गतिशीलता के साथ मदद की आवश्यकता होगी। साँस लेने के लिए डायाफ्राम का आंदोलन भी बिगड़ा हुआ है। सांस लेने के लिए आपको वेंटिलेटर की आवश्यकता हो सकती है। एएलएस वाले अधिकांश लोग श्वसन विफलता से मर जाते हैं।

ALS का इलाज कैसे किया जाता है?

एएलएस वाले अधिकांश लोगों के लिए, मुख्य उपचार में लक्षणों का प्रबंधन शामिल हो सकता है, इसमें शारीरिक, व्यावसायिक, भाषण, श्वसन और पोषण संबंधी उपचार शामिल हो सकते हैं। कुछ दवाएं, और हीट या व्हर्लपूल थेरेपी मांसपेशियों में ऐंठन को दूर करने में मदद कर सकती हैं। व्यायाम, मॉडरेशन में, मांसपेशियों की शक्ति और कार्य को बनाए रखने में मदद कर सकता है।
ALS का कोई इलाज और कोई सिद्ध उपचार नहीं है। हालांकि, एफडीए ने दवा riluzoleको मंजूरी दे दी। यह पहली दवा है जिसने ALS वाले लोगों के अस्तित्व को लंबे समय तक बनाए रखा है। एएलएस के लक्षणों का प्रबंधन एक ऐसी प्रक्रिया है जो आपके लिए, आपकी देखभाल करने वालों और आपकी चिकित्सा टीम के लिए चुनौतीपूर्ण है। हालाँकि, यह जानना महत्वपूर्ण है कि समर्थन और सहायता के लिए कई सामुदायिक संसाधन उपलब्ध हैं।
शोधकर्ता जीन की अपनी समझ को बढ़ाने के लिए अध्ययन का आयोजन कर रहे हैं जो रोग का कारण बन सकता है, तंत्र जो एएलएस में पतित होने के लिए मोटर न्यूरॉन्स को ट्रिगर कर सकते हैं, और कोशिका मृत्यु के लिए प्रगति को रोकने के लिए दृष्टिकोण कर सकते हैं।