Ataxia

What is ataxia?

Ataxia means without coordination. People with ataxia lose muscle control in their arms and legs. This may lead to a lack of balance, coordination, and trouble walking. Ataxia may affect the fingers, hands, arms, legs, body, speech, and even eye movements.

The symptom of ataxia can be caused by many things including:

• Stroke
• Multiple sclerosis
• Tumors
• Alcoholism
• Nerve damage 
• Metabolic disorders
• Vitamin deficiencies

In these cases, treating the condition that caused ataxia may improve it.

While the term ataxia usually describes symptoms, it also describes a group of specific degenerative diseases of the central nervous system called the hereditary and sporadic ataxias:

• Hereditary ataxias. This type is caused by a defect in a gene that a person is born with. Hereditary ataxias are degenerative disorders that may progress over a number of years. How severe the disability depends on the type of ataxia, the age of onset of symptoms, and other factors. Certain types of hereditary ataxias start in childhood while others start in the adult years.
• Sporadic ataxias. This type usually starts in adulthood and has no known family history.

What causes ataxia?

A defective gene makes abnormal proteins that cause the nerve cell degeneration leading to ataxia. As the disease progresses, muscles become less and less responsive to the commands of the brain. This causes balance and coordination to worsen.

What are the symptoms ataxia?

Symptoms and time of onset may vary according to the type of ataxia. Typically, the most common include:

• Balance and coordination problems (affected first)
• Poor coordination of hands, arms, and legs
• Slurring of speech
• Wide-based gait (manner of walking)
• Difficulty with writing and eating
• Slow eye movements

The symptoms of ataxia may look like other conditions or medical problems. Always see your healthcare provider for a diagnosis.

How is ataxia diagnosed?

Along with a thorough medical history, family history, and complete neurological and physical exam, these tests may be done:

• Lab tests (including blood and urine studies)
• Genetic testing. Tests done to determine if a person has certain gene changes (mutations) or chromosome changes which are known to increase risk for certain inherited conditions
• Magnetic resonance imaging (MRI). A test that uses large magnets, radiofrequency energy, and  a computer to make detailed images of organs and structures in the body

These tests may also be used to rule out other conditions that can cause ataxia. Certain conditions can cause ataxia to develop suddenly, such as head injury, stroke, brain hemorrhage, infections, exposure to certain drugs, and also if the heart or breathing slow or stop.

Some conditions can cause ataxia to appear gradually, such as hypothyroidism, alcohol abuse, certain vitamin deficiencies, chronic exposure to certain drugs, multiple sclerosis, and other disorders.

How is ataxia treated?

There is no cure for the hereditary ataxias. And, there is no medicine to treat the specific symptom of ataxia.

If ataxia is due to a stroke, a low vitamin level, or exposure to a toxic drug or chemical, then treatment is aimed at treating those specific conditions.

The treatment for the lack of coordination or imbalance mostly involves the use of adaptive devices to allow the person to maintain as much independence as possible. These devices may include a cane, crutches, a walker, or a wheelchair. Physical therapy, speech therapy, and medicines to help symptoms, such as tremor, stiffness, depression, spasticity, and sleep disorders may also help.

Research is being done on cerebellar and spinocerebellar degeneration, including work aimed at finding the cause(s) of ataxias and ways to treat, cure, and ultimately prevent them.

What are the complications of ataxia?

Progression of the different types of ataxia may vary with each specific syndrome. In the worst case scenario, the person may have untreatable rigidity, breathing trouble, or choking which can lead to death. Some of the most difficult symptoms require management with continuous positive airway pressure devices (CPAP), tracheostomy, or a feeding tube.

Falling or becoming chair- or bed-bound may lead to other life threatening complications, such as injury, pressure sores, infection, and blood clots. Dementia, behavioral problems, and depression may influence compliance and care. Other complications of ataxia may include:

• Dizziness
• Spasticity
• Rigidity
• Tremor
• Pain
• Fatigue
• Low blood pressure with sitting or standing
• Bowel or bladder dysfunction
• Sexual dysfunction

Many things can be done to improve the quality of life of the person with ataxia.

When should I call my healthcare provider?

Symptoms and time of onset may vary according to the type of ataxia. Each person may experience symptoms differently.  Contact your provider if you have any of the following symptoms: 

• Balance and coordination problems
• Lack of coordination in hands, arms, or legs
• Slurring of speech
• Wide-based gait (manner of walking)
• Difficulty with writing and eating
• Slow eye movements

The symptoms of ataxia may look like other conditions or medical problems. Always see your healthcare provider for a diagnosis.

Key points about ataxia

• People diagnosed with ataxia lose muscle control in their arms and legs, which may lead to a lack of balance, coordination, and trouble walking.
• Ataxia may affect the fingers, hands, arms, legs, body, speech, and even eye movements.
• Typically the most common symptoms of ataxia are listed below:
  • Balance and coordination are affected first
  • Poor coordination of hands, arms, and legs
  • Slurring of speech
  • Wide-based gait (manner of walking)
  • Difficulty with writing and eating
  • Slow eye movements
• Certain injuries or illnesses can cause ataxia to appear suddenly, such as head injury, stroke, brain hemorrhage, infections, exposure to certain drugs, or if breathing or the heart stops.
• Some conditions can cause ataxia to appear gradually, such as hypothyroidism, alcohol abuse, certain vitamin deficiencies, chronic exposure to certain drugs, multiple sclerosis, and other disorders.

Next steps

Tips to help you get the most from a visit to your healthcare provider:

• Know the reason for your visit and what you want to happen.
• Before your visit, write down questions you want answered.
• Bring someone with you to help you ask questions and remember what your provider tells you.
• At the visit, write down the name of a new diagnosis, and any new medicines, treatments, or tests. Also write down any new instructions your provider gives you.
• Know why a new medicine or treatment is prescribed, and how it will help you. Also know what the side effects are.
• Ask if your condition can be treated in other ways.
• Know why a test or procedure is recommended and what the results could mean.
• Know what to expect if you do not take the medicine or have the test or procedure.
• If you have a follow-up appointment, write down the date, time, and purpose for that visit.
• Know how you can contact your provider if you have questions.

 

 

गतिभंग क्या है?

गतिभंग का अर्थ है समन्वय के बिना। गतिभंग से पीड़ित लोग अपनी बाहों और पैरों में मांसपेशियों पर नियंत्रण खो देते हैं। इससे संतुलन की कमी, समन्वय और चलने में परेशानी हो सकती है। गतिभंग उंगलियों, हाथ, हाथ, पैर, शरीर, भाषण और यहां तक ​​कि आंखों की गतिविधियों को भी प्रभावित कर सकता है।

गतिभंग के लक्षण कई चीजों के कारण हो सकते हैं जिनमें शामिल हैं:

आघात
मल्टीपल स्क्लेरोसिस
ट्यूमर
शराब
चेता को हानि
चयापचयी विकार
विटामिन की कमी
इन मामलों में, गतिभंग का कारण बनने वाली स्थिति का इलाज करने से इसमें सुधार हो सकता है।

जबकि गतिभंग शब्द आमतौर पर लक्षणों का वर्णन करता है, यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विशिष्ट अपक्षयी रोगों के एक समूह का भी वर्णन करता है जिसे वंशानुगत और छिटपुट गतिभंग कहा जाता है:

वंशानुगत गतिभंग। यह प्रकार एक जीन में दोष के कारण होता है जिसके साथ एक व्यक्ति पैदा होता है। वंशानुगत गतिभंग अपक्षयी विकार हैं जो कई वर्षों में प्रगति कर सकते हैं। विकलांगता कितनी गंभीर है यह गतिभंग के प्रकार, लक्षणों की शुरुआत की उम्र और अन्य कारकों पर निर्भर करता है। कुछ प्रकार के वंशानुगत गतिभंग बचपन में शुरू होते हैं जबकि अन्य वयस्क वर्षों में शुरू होते हैं।
छिटपुट गतिभंग। यह प्रकार आमतौर पर वयस्कता में शुरू होता है और इसका कोई ज्ञात पारिवारिक इतिहास नहीं है।

गतिभंग का क्या कारण है?

एक दोषपूर्ण जीन असामान्य प्रोटीन बनाता है जो तंत्रिका कोशिका के अध: पतन का कारण बनता है जिससे गतिभंग होता है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मांसपेशियां मस्तिष्क के आदेशों के प्रति कम और कम प्रतिक्रियाशील होती जाती हैं। इससे संतुलन और समन्वय बिगड़ जाता है।

गतिभंग के लक्षण क्या हैं?

गतिभंग के प्रकार के अनुसार लक्षण और शुरुआत का समय भिन्न हो सकता है। आमतौर पर, सबसे आम में शामिल हैं:

संतुलन और समन्वय समस्याएं (पहले प्रभावित)
हाथ, हाथ और पैर का खराब समन्वय
भाषण की गड़गड़ाहट
वाइड-बेस्ड गैट (चलने का तरीका)
लिखने और खाने में कठिनाई
आंखों की धीमी गति
गतिभंग के लक्षण अन्य स्थितियों या चिकित्सा समस्याओं की तरह लग सकते हैं। निदान के लिए हमेशा अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से मिलें।

गतिभंग का निदान कैसे किया जाता है?

पूरी तरह से चिकित्सा इतिहास, पारिवारिक इतिहास और पूर्ण स्नायविक और शारीरिक परीक्षा के साथ, ये परीक्षण किए जा सकते हैं:

लैब परीक्षण (रक्त और मूत्र अध्ययन सहित)

आनुवंशिक परीक्षण। यह निर्धारित करने के लिए किए गए परीक्षण कि किसी व्यक्ति में कुछ जीन परिवर्तन (उत्परिवर्तन) या गुणसूत्र परिवर्तन हैं, जिन्हें कुछ निश्चित स्थितियों के लिए जोखिम बढ़ाने के लिए जाना जाता है

चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI)। एक परीक्षण जो बड़े मैग्नेट, रेडियोफ्रीक्वेंसी ऊर्जा और शरीर में अंगों और संरचनाओं की विस्तृत छवियां बनाने के लिए एक कंप्यूटर का उपयोग करता है

एमआरआई स्कैन

इन परीक्षणों का उपयोग अन्य स्थितियों को बाहर करने के लिए भी किया जा सकता है जो गतिभंग का कारण बन सकते हैं। कुछ स्थितियों में गतिहीनता अचानक विकसित हो सकती है, जैसे कि सिर की चोट, स्ट्रोक, मस्तिष्क रक्तस्राव, संक्रमण, कुछ दवाओं के संपर्क में, और यह भी कि अगर दिल या श्वास धीमी या बंद हो जाए।

कुछ स्थितियों में गतिहीनता धीरे-धीरे प्रकट हो सकती है, जैसे कि हाइपोथायरायडिज्म, शराब का दुरुपयोग, कुछ विटामिन की कमी, कुछ दवाओं के जीर्ण जोखिम, एकाधिक स्केलेरोसिस और अन्य विकार।

अतालता का इलाज कैसे किया जाता है?

वंशानुगत गतिभंग का कोई इलाज नहीं है। और, गतिभंग के विशिष्ट लक्षण का इलाज करने के लिए कोई दवा नहीं है।

यदि गतिहीनता एक स्ट्रोक, एक कम विटामिन स्तर, या एक विषाक्त दवा या रसायन के संपर्क में आने के कारण होती है, तो उपचार का उद्देश्य उन विशिष्ट स्थितियों का इलाज करना है।

समन्वय या असंतुलन की कमी के लिए उपचार में ज्यादातर अनुकूली उपकरणों का उपयोग होता है जो व्यक्ति को यथासंभव स्वतंत्रता बनाए रखने की अनुमति देता है। इन उपकरणों में एक बेंत, बैसाखी, एक वॉकर, या एक व्हीलचेयर शामिल हो सकता है। शारीरिक थेरेपी, स्पीच थेरेपी, और लक्षणों की मदद करने के लिए दवाएं, जैसे कि कंपकंपी, कठोरता, अवसाद, ऐंठन और नींद संबंधी विकार भी मदद कर सकते हैं।

सेरेबेलर और स्पिनोकेरेबेलर डिजनरेशन पर अनुसंधान किया जा रहा है, जिसमें गतिभंग के कारण (ओं) को खोजने और इलाज, इलाज, और अंततः उन्हें रोकने के उद्देश्य से काम शामिल है।

गतिभंग की जटिलताओं क्या हैं?

प्रत्येक विशिष्ट सिंड्रोम के साथ विभिन्न प्रकार के गतिभंग की प्रगति भिन्न हो सकती है। सबसे खराब स्थिति में, व्यक्ति को अनुपचारित कठोरता, सांस लेने में तकलीफ या घुटन हो सकती है जिससे मृत्यु हो सकती है। सबसे कठिन लक्षणों में से कुछ को निरंतर सकारात्मक वायुमार्ग दबाव उपकरणों (सीपीएपी), ट्रेकियोस्टोमी या एक खिला ट्यूब के साथ प्रबंधन की आवश्यकता होती है।

गिरने या कुर्सी-बेड-बाउंड होने से अन्य जीवन के लिए खतरा पैदा हो सकता है, जैसे कि चोट, दबाव घावों, संक्रमण और रक्त के थक्के। मनोभ्रंश, व्यवहार संबंधी समस्याएं और अवसाद अनुपालन और देखभाल को प्रभावित कर सकते हैं। गतिभंग की अन्य जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

सिर चकराना

काठिन्य

कठोरता

भूकंप के झटके

दर्द

थकान

बैठने या खड़े होने के साथ निम्न रक्तचाप

आंत्र या मूत्राशय की शिथिलता

यौन रोग

गतिभंग के साथ व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए कई चीजें की जा सकती हैं।

मुझे अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को कब कॉल करना चाहिए?

लक्षण और शुरुआत का समय गतिभंग के प्रकार के अनुसार भिन्न हो सकता है। प्रत्येक व्यक्ति को लक्षणों का अनुभव अलग-अलग हो सकता है। यदि आपके पास निम्न लक्षणों में से कोई भी हो, तो अपने प्रदाता से संपर्क करें:

संतुलन और समन्वय की समस्याएं

हाथ, हाथ या पैर में समन्वय का अभाव

भाषण का धीमा होना

वाइड-आधारित गिट (चलने का तरीका)

लिखने और खाने में कठिनाई

आंखों की धीमी गति

गतिभंग के लक्षण अन्य स्थितियों या चिकित्सा समस्याओं की तरह लग सकते हैं। निदान के लिए हमेशा अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को देखें।

गतिभंग के बारे में मुख्य बातें

गतिभंग के निदान वाले लोग अपनी बाहों और पैरों में मांसपेशियों का नियंत्रण खो देते हैं, जिससे संतुलन की कमी, समन्वय और चलने में परेशानी हो सकती है।

गतिभंग उंगलियों, हाथ, हाथ, पैर, शरीर, भाषण और यहां तक ​​कि आंखों की गतिविधियों को प्रभावित कर सकता है।

आमतौर पर गतिभंग के सबसे आम लक्षण नीचे सूचीबद्ध हैं:

संतुलन और समन्वय पहले प्रभावित होते हैं

हाथ, हाथ और पैर का खराब समन्वय

भाषण का धीमा होना

वाइड-आधारित गिट (चलने का तरीका)

लिखने और खाने में कठिनाई

आंखों की धीमी गति

कुछ चोटों या बीमारियों के कारण गतिहीनता अचानक प्रकट हो सकती है, जैसे कि सिर में चोट, स्ट्रोक, ब्रेन हेमरेज, संक्रमण, कुछ दवाओं के संपर्क में आना, या अगर सांस लेना बंद हो जाए या दिल रुक जाए।

कुछ स्थितियों में गतिहीनता धीरे-धीरे प्रकट हो सकती है, जैसे कि हाइपोथायरायडिज्म, शराब का दुरुपयोग, कुछ विटामिन की कमी, कुछ दवाओं के जीर्ण जोखिम, एकाधिक स्केलेरोसिस और अन्य विकार।

अगला कदम

आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता की यात्रा से सबसे अधिक मदद करने के लिए सुझाव:

अपनी यात्रा का कारण और आप क्या होना चाहते हैं, उसके बारे में जानें।

अपनी यात्रा से पहले, उन प्रश्नों को लिखें जिन्हें आप उत्तर देना चाहते हैं।

प्रश्न पूछने में मदद करने के लिए अपने साथ किसी को लाएं और याद रखें कि आपका प्रदाता आपको क्या बताता है।

यात्रा में, एक नया निदान, और किसी भी नई दवाओं, उपचारों या परीक्षणों का नाम लिखें। अपने प्रदाता द्वारा आपको दिए गए किसी भी नए निर्देश को भी लिखें।

जानिए क्यों एक नई दवा या उपचार निर्धारित है, और यह आपकी मदद कैसे करेगा। साथ ही जानिए इसके साइड इफेक्ट्स क्या हैं।

पूछें कि क्या आपकी स्थिति का अन्य तरीकों से इलाज किया जा सकता है।

जानिए क्यों एक परीक्षण या प्रक्रिया की सिफारिश की जाती है और परिणाम क्या हो सकते हैं।

जानिए अगर आप दवा नहीं लेते हैं या परीक्षण या प्रक्रिया है, तो क्या करें।

यदि आपकी अनुवर्ती नियुक्ति है, तो उस यात्रा के लिए दिनांक, समय और उद्देश्य लिखें।

यदि आपके कोई प्रश्न हैं, तो आप अपने प्रदाता से संपर्क कर सकते हैं।