Inborn errors of metabolism

Inborn errors of metabolism are rare genetic (inherited) disorders in which the body cannot properly turn food into energy. The disorders are usually caused by defects in specific proteins (enzymes) that help break down (metabolize) parts of food.

A food product that is not broken down into energy can build up in the body and cause a wide range of symptoms. Several inborn errors of metabolism cause developmental delays or other medical problems if they are not controlled.

There are many different types of inborn errors of metabolism.

A few of them are:

• Fructose intolerance
• Galactosemia
• Maple sugar urine disease (MSUD)
• Phenylketonuria (PKU)

Newborn screening tests can identify some of these disorders.

Registered dietitians and other health care providers can help create a diet that is right for each specific disorder.

चयापचय की जन्मजात त्रुटियां

चयापचय की जन्मजात त्रुटियां दुर्लभ आनुवंशिक (विरासत में मिली) विकार हैं जिसमें शरीर ठीक से भोजन को ऊर्जा में नहीं बदल सकता है। विकार आमतौर पर विशिष्ट प्रोटीन (एंजाइम) में दोषों के कारण होते हैं जो भोजन के कुछ हिस्सों को तोड़ने (चयापचय) करने में मदद करते हैं।

एक खाद्य उत्पाद जो ऊर्जा में टूटता नहीं है, शरीर में बन सकता है और लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला का कारण बन सकता है। चयापचय की कई जन्मजात त्रुटियां विकास में देरी या अन्य चिकित्सा समस्याओं का कारण बनती हैं यदि उन्हें नियंत्रित नहीं किया जाता है।

चयापचय की कई अलग-अलग प्रकार की जन्मजात त्रुटियां होती हैं।

उनमें से कुछ हैं:

फ्रुक्टोज असहिष्णुता
गैलेक्टोसिमिया
मेपल चीनी मूत्र रोग (MSUD)
फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)
नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट इनमें से कुछ विकारों की पहचान कर सकते हैं।

पंजीकृत आहार विशेषज्ञ और अन्य स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता प्रत्येक विशिष्ट विकार के लिए सही आहार बनाने में मदद कर सकते हैं।