Neurocutaneous Syndromes in Children

What are neurocutaneous syndromes in children?

Neurocutaneous syndromes are disorders that affect the brain, spinal cord, organs, skin, and bones. The diseases are lifelong conditions that can cause tumors to grow in these areas. They can also cause other problems such as hearing loss, seizures, and developmental problems. Each disorder has different symptoms. The most common disorders in children cause skin growths.

The 3 most common types of neurocutaneous syndromes are:

• Tuberous sclerosis (TS)
• Neurofibromatosis (NF), including NF1, NF2, and Schwannomatosis
• Sturge-Weber disease

What causes a neurocutaneous syndrome in a child?

These diseases are all present at birth (congenital). They are caused by gene changes.

Tuberous sclerosis (TS) is an autosomal dominant disorder. Autosomal means that both boys and girls are affected. Dominant means that only 1 copy of the gene is needed to have the condition. A parent with TD or the gene for TD has a 50% chance to pass the gene on to each child. Many children born with TS are the first cases in a family. This is because most cases of TS are caused by a new gene change (mutation), and are not inherited. But the parents of a child with TS may have very mild symptoms of the disorder. The parents are believed to have a slightly increased risk of having another child with TS.

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) occurs in about 1 in 3,000 to 4,000 babies in the U.S. NF1 is an autosomal dominant disorder. It’s caused by changes in a gene on chromosome 17. In 50% of cases, this is inherited from a parent with the disease.

Neurofibromatosis Type 2 (NF2) is less common. It affects about 1 in 25,000 babies in the U.S. The gene change that causes NF2 is on chromosome 22.

A parent with NF has a 50% chance of passing on the genetic mutation and disease to each child.  

NF may also be the result of a new gene change. From 3 in 10 to 1 in 2cases of NF are caused by a new mutation and not inherited. Boy and girls are equally affected.

Schwannomatosis is a form of NF. It is rare, and only 3 in 20 cases are inherited. There are 2 genetic forms of schwannomatosis:

• Schwannomatosis 1. This is caused by mutations in a gene called SWNTS1. This condition is also known as congenital cutaneous neurilemmomatosis.
• Scwannomatosis 2. This condition starts in adulthood. It causes schwannomas to grow throughout the body. But it has no other symptoms.

The cause of Sturge-Weber disease is not known. Researchers think it occurs by chance (sporadic). In some cases, other family members have hemangiomas. These are noncancer (benign) growths that are made of blood vessels. Some children with this condition may have mutations in a gene called GNAQ.

Which children are at risk for a neurocutaneous syndrome?

A child is more at risk for a neurocutaneous syndrome if he or she has a family member with one of the syndromes.

बच्चों में न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम
बच्चों में न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम क्या हैं?
न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम ऐसे विकार हैं जो मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, अंगों, त्वचा और हड्डियों को प्रभावित करते हैं। रोग आजीवन स्थितियां हैं जो इन क्षेत्रों में ट्यूमर के बढ़ने का कारण बन सकती हैं। वे अन्य समस्याएं भी पैदा कर सकते हैं जैसे कि सुनवाई हानि, दौरे और विकास संबंधी समस्याएं। प्रत्येक विकार के अलग-अलग लक्षण होते हैं। बच्चों में सबसे आम विकार त्वचा की वृद्धि का कारण बनते हैं।
न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम के 3 सबसे आम प्रकार हैं:
• ट्यूबरस स्केलेरोसिस (टीएस)
• एनएफ1, एनएफ2 और श्वानोमैटोसिस सहित न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (एनएफ)
• स्टर्ज-वेबर रोग
एक बच्चे में एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम का क्या कारण बनता है?
ये सभी रोग जन्म के समय (जन्मजात) मौजूद होते हैं। वे जीन परिवर्तन के कारण होते हैं।
ट्यूबरस स्केलेरोसिस (टीएस) एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है। ऑटोसोमल का मतलब है कि लड़के और लड़कियां दोनों प्रभावित होते हैं। डोमिनेंट का मतलब है कि स्थिति होने के लिए जीन की केवल 1 प्रति की आवश्यकता होती है। टीडी या टीडी के लिए जीन वाले माता-पिता के पास प्रत्येक बच्चे को जीन पास करने का 50% मौका होता है। टीएस के साथ पैदा हुए कई बच्चे एक परिवार में पहले मामले होते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि TS के अधिकांश मामले एक नए जीन परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होते हैं, और विरासत में नहीं मिलते हैं। लेकिन टीएस वाले बच्चे के माता-पिता में विकार के बहुत हल्के लक्षण हो सकते हैं। माना जाता है कि माता-पिता को टीएस के साथ एक और बच्चा होने का थोड़ा अधिक जोखिम होता है।
यू.एस. में 3,000 से 4,000 बच्चों में से लगभग 1 में न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ1) होता है। एनएफ1 एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है। यह गुणसूत्र 17 पर एक जीन में परिवर्तन के कारण होता है। 50% मामलों में, यह बीमारी वाले माता-पिता से विरासत में मिला है।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 (NF2) कम आम है। यह यू.एस. में 25,000 बच्चों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। जीन परिवर्तन जो एनएफ 2 का कारण बनता है वह गुणसूत्र 22 पर होता है।
एनएफ वाले माता-पिता के पास प्रत्येक बच्चे को आनुवंशिक उत्परिवर्तन और बीमारी से गुजरने का 50% मौका होता है।
एनएफ एक नए जीन परिवर्तन का परिणाम भी हो सकता है। एनएफ के 3 से 10 से 2 में से 1 मामले एक नए उत्परिवर्तन के कारण होते हैं और विरासत में नहीं मिलते हैं। लड़के और लड़कियां समान रूप से प्रभावित होते हैं।
Schwannomatosis NF का एक रूप है। यह दुर्लभ है, और 20 में से केवल 3 मामले विरासत में मिले हैं। Schwannomatosis के 2 अनुवांशिक रूप हैं:
• श्वानोमैटोसिस 1. यह SWNTS1 नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस स्थिति को जन्मजात त्वचीय न्यूरिलेमोमैटोसिस के रूप में भी जाना जाता है।
• स्वानोमैटोसिस 2. यह स्थिति वयस्कता में शुरू होती है। यह पूरे शरीर में schwannomas बढ़ने का कारण बनता है। लेकिन इसके कोई अन्य लक्षण नहीं हैं।
स्टर्ज-वेबर रोग का कारण ज्ञात नहीं है। शोधकर्ताओं को लगता है कि यह संयोग से होता है (छिटपुट)। कुछ मामलों में, परिवार के अन्य सदस्यों में रक्तवाहिकार्बुद होता है। ये गैर-कैंसर (सौम्य) वृद्धि हैं जो रक्त वाहिकाओं से बनी होती हैं। इस स्थिति वाले कुछ बच्चों में GNAQ नामक जीन में उत्परिवर्तन हो सकता है।
किन बच्चों को न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम होने का खतरा होता है?
एक बच्चे को न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम होने का खतरा अधिक होता है यदि उसके परिवार के किसी सदस्य में से एक सिंड्रोम हो।